В 1994 году одного мужчину сбила машина, причем на большой скорости. Когда его забирали с места ДТП, то не сомневались, что у него будет переломано много костей. Но в больнице оказалось, что ни одна кость не пострадала.
То есть речь даже не про переломы – трещин не было. Исследование специалистов показало, что у человека кости имеют плотность в 8 (!!!) раз больше, чем обычно. И их крайне сложно сломать или повредить.
Ученые стали изучать подобный феномен, искать других людей с подобными симптомами. Нескольких обнаружили. Но поразила всех семья их Коннектикута, которую нашли в 2000 году. От других людей члены этой семьи отличались необычайно крепкими костями и массивными квадратными подбородками. Потом нашлась семья из Небраски – 21 человек возрастом от 3 до 93 лет, ни одного перелома за всю жизнь.
Стало понятно, что супер-кости – дело наследственное. И выяснили – действительно мутация LRP5 в области 11-й хромосомы.
Что дальше? Уже появились технологии секвенирования генома, так что потенциально можно рассчитывать не просто на новые эффективные способы лечения переломов и остеопороза, но и их предотвращение.